Pierwotne Niedobory Odporności u dzieci

Po ponad 60 latach od pierwszego zdiagnozowanego przypadku Pierwotnych Niedoborów Odporności do dnia dzisiejszego poznano niemal 300 typów tej choroby.

chorey niemowlak

Pierwotne Niedobory Odporności (PNO) to grupa schorzeń układu odpornościowego, skutkująca przewlekłymi i nawracającymi zakażeniami układu oddechowego i innych narządów oraz dużym ryzykiem rozwoju chorób autoimmunizacyjnych (celiakia, cukrzyca typu 1, toczeń układowy, zespół Sjögrena i in.), alergicznych i nowotworowych.

Zdecydowanie najczęstszym pierwotnym niedoborem odporności jest izolowany niedobór IgA, który dotyka 1 dziecko na 500. Pozostałe pierwotne niedobory odporności występują z częstością 1 na 10 tys. dzieci. Wiele zaburzeń odporności pojawia się u chłopców, którzy stanowią ok. 70 proc. pacjentów z tym problemem.

Rejestry pacjenckie mówią, że w skali światowej na Pierwotne Niedobory Odporności cierpi ok. 6 mln pacjentów, z czego ok. 638 tys. w krajach Unii Europejskiej. Szacuje się jednak, że ok. 70–80 proc. rzeczywistej liczby pacjentów w całej Europie jest niezdiagnozowanych. W Polsce na choroba może dotykać nawet 20 tys., przy czym tylko 4-5 tys. to przypadki zdiagnozowane.

Pacjenci z PNO podatni są na nawracające, przewlekłe zakażenia (bakteryjne, wirusowe, grzybicze, inwazje pasożytnicze). Szczegółowe zebranie wywiadu przez lekarza pierwszego kontaktu oraz badanie to pierwsze kroki w rozpoznaniu choroby.

Kolejnym etapem diagnostyki, pozwalającym na połączenie objawów klinicznych z zaburzeniem odporności, są stopniowe, coraz bardziej szczegółowe badania laboratoryjne. Dużą skuteczność w zakresie wczesnego wykrycia Pierwotnych Niedoborów Odporności, wykazują specjalistyczne badania genetyczne – pozwalające na potwierdzenie mutacji genetycznej odpowiedzialnej za występowanie choroby.

Objawy niedoborów odporności

Dotyczą one najczęściej:

Układu oddechowego.

Zwiększona podatność na zakażenia, zwłaszcza ciężkie, przewlekające się i nawracające infekcje dróg oddechowych,szczególnie zapalenie płuc, oskrzeli, uszu.

Układu pokarmowego

Dość często zdarza się, że pierwszym objawem niedoboru odporności jest przewlekła biegunka, spowodowana pasożytem Gardia lamblia, rotawirusem czy grzybami, prowadząca do zaburzeń wchłaniania pokarmów i niedożywienia

Skóry

Owrzodzenia skóry i błon śluzowych, nawracające ropnie i czyraki, uporczywe drożdżakowe zmiany zapalne skóry i błon śluzowych, ciężkie zakażenia wirusem opryszczki, liczne i o dużych rozmiarach brodawki zwykłe powinny sugerować niedobór odporności.

Niedobór odporności może objawiać się wielorako. U pacjentów przejawia się często niedoborem masy ciała i wzrostu. Ponadto u dzieci z agammaglobulinemią sprzężoną z chromosomem X uwagę zwraca brak migdałków podniebiennych, natomiast u chorych z pospolitym, zmiennym niedoborem odporności są one powiększone.

Zakażenie grzybicze jamy ustnej może być związane z niedoborem odporności komórkowej lub zaburzeniem czynności granulocytów. Zespół hiper IgM sprzężony z chromosomem X przebiega z powiększeniem wątroby i śledziony.

Komentarze (0)

Pozostaw pole puste, aby dodać komentarz jako anonim.

Opcjonalnie

Wpisz wynik równania, aby dodać komentarz